När man tänker på en person har de flesta en strikt uppfattning om vad han borde vara. Ett huvud, två armar, två ben och så vidare. Men det finns människor som inte passar in i denna ram, ändå är de utan tvekan samma personer som du och jag. Naturligtvis kunde du ha sett detta förut på Internet, men kan det vara sant eller fiktivt? Här är 10 sällsynta mutationer som går utöver definitionen av "människa".
10. Anencefali
Du kan lätt hitta en artikel om "babygrodan", dels är den falsk, dels är den en beskrivning av en sällsynt patologi. Mutationen kallas anencefali, vilket är en neurologisk störning. Under graviditeten, vid 3-4 veckor, stänger en plugg för hjärnan och ryggmärgen nervrören. Hos spädbarn med anencefali stänger inte neuralröret helt, vilket gör att hjärnan utsätts för fostervatten, vilket orsakar nervvävnadsdegeneration. Hjärnan hos barn med anencefali kännetecknas av att delar av skallen, hjärnan och lillhjärnan saknas, vilket leder till blindhet, dövhet och till och med bristande medvetande. Spädbarn med detta tillstånd föds vanligtvis döda eller dör inom de första veckorna. Anencefali är sällsynt, 3 av 10 tusen föds med en sådan anomali. Men om ett barn med anencefali föddes till föräldrarna, ökar risken till 3-4% under nästa graviditet och 10-13% under nästa graviditet. Orsaken är okänd, men latinamerikanska mödrar har en högre risk att få ett barn med tillståndet. Anencefali är förknippat med brist på B9 eller folat. Kompletterande folsyraintag halverar risken. Sjukdomen kan upptäckas under graviditeten med hjälp av ultraljud, tester för ett överskott av amnion i fostervattnet eller ett överskott av alfa-fetoprotein. Botemedlet finns inte.
9. Ektrodakti
Bättre känt som "klor", namnet "strutsben" kan hittas på Internet. Sjukdomen orsakas av mutationer på kromosomerna 10, 7, 3 eller 2; x-länkade tillstånd bryts upp. Det finns 2 typer av ektrodaktyli. Den första typen visas på bilden, den passerar genom långfingret och är en stor klyfta i mitten av lemmen. Det kan finnas remmar mellan tårna. Den andra typen: endast den femte tån och ingen klyfta. Ibland kan båda typerna hittas i samma familj. Det finns syndromiska och icke-syndromiska manifestationer, men i alla fall påverkar sjukdomen varken intelligens eller förväntad livslängd. Ectrodactyly är en autosomal dominant störning, det vill säga den överförs genom en enda muterad gen. Sannolikheten att överföra en sådan gen till ett barn är 50% och beror inte på kön. Det finns också recessiva autosomala fall. Detta gäller 1 av 18 tusen människor, diagnostiseras vid födseln, och med hjälp av röntgenstrålar kan du mer noggrant studera manifestationen av sjukdomen. Rekonstruktiv kirurgi och proteser kommer att bidra till att förbättra funktionaliteten för personer med ektrodaktyli.
8. Epidermodysplasi
Det kallas också "trädsjukdom", även om verruciform epidermodysplasia (EV) inte har något med träd att göra. EV är en sällsynt autosomal recessiv hudsjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare. Cirka 10 % av barn med elbil föds i äktenskap mellan släktingar. Sjukdomen manifesterar sig i barndomen: i 7,5% av fallen - i spädbarnsåldern, 61%% - vid 5-11 års ålder och 22,5% - under puberteten. Statistiken är korrekt oavsett kön och ras. Epidermodysplasi uppträder som hudutslag orsakade av humant papillomvirus (HPV). Immunsystemet som påverkas av EV klarar inte av infektioner, och manifestationerna är synliga på huden. De kan vara med en platt topp från ljusrosa till lila, börja skala av och redan bli plack. Papler uppträder oftast i ansikte, armar, ben och örsnibbar, medan plack uppträder på nacken, armar och ben och bål i allmänhet. Lesionerna kan bli cancerframkallande när de utsätts för solljus. Graden av känslighet beror på typen av HPV. Efter många försök fann man att borttagning av lesionerna är effektivare än andra metoder. Kirurgiskt avlägsnande är också acceptabelt. EV-profylax finns för närvarande inte.
7. Hypertrichosis
Naturligtvis finns inte varulvar, men personer med hypertrikos kallas också för varulvar, och till och med apaliknande. Även om de inte ylar mot månen har de hår på oväntade ställen. Deras hår täcker mage, armar, ben, till och med handflator och fotsulor. Håret kan vara både grovt och tjockt, och mjukt, tunt, som babyludd, färglöst och färgat. Aktuella procedurer hjälper till att bekämpa överflödigt hår: hårborttagning, plockning, laserborttagning. Ett 50-tal fall har varit kända sedan medeltiden. Skilj mellan spontan hypertrichosis, det vill säga spontan mutation, och förvärvad, den är associerad med cancer. Medfödda orsaker fetalt alkoholsyndrom eller medicin mot anfall. Hypertrichosis drabbar oftast människor från södra Asien och Medelhavet. Det finns flera kända symtom förknippade med hypertrikos, den vanligaste är tandköttssjukdom.
6. Polymeli
Ibland skulle vi alla vilja ha en hand till, men denna önskan delas knappast av de som föddes med en extra lem. Ett syndrom där personer från födseln har en extra nedre extremitet kallas polymeli. Den extra lemmen är som regel defekt, men det finns fortfarande ben i den och blodtillförseln utförs. Sjukdomen är vanlig hos djur och extremt sällsynt hos människor. Polymeli klassificeras efter platsen för den extra extremiteten. Cephalomelia - om lemmen är belägen på huvudet, notomelia - om lemmen är fäst vid ryggraden, thoracomelia - ligger på bröstet, pyromelia - i bäckenregionen. Polymeli orsakas av talidomid eller hormonella läkemedel. Utvecklingen av en extra lem kan detekteras hos fostret vid 4-5 veckors graviditet. Polymeli är också resultatet av ofullständig separation av tvillingar. Kirurgi för att ta bort en extra lem kommer att hjälpa dem som lider av detta syndrom.
5. Progeria
Om gamla människor säger att de var barn igår, är deras ord bildliga. Detta gäller patienter med Progeria i bokstavlig mening. Progeria (från grekiska för "åldrande") är en dödlig sjukdom som orsakar symtom på åldrande från två års ålder. Patienter dör i genomsnitt vid 14 års ålder av hjärtsjukdom. Progeria orsakar påskyndat åldrande hos barn och är också förknippat med förändringar i fysiska egenskaper. Egenskaperna hos personer med Progeria inkluderar stora ögon, en liten haka, senil hud, ben- och hjärtproblem och förlust av subkutant fett. Sjukdomen påverkar inte intelligens och motorik. Ungefär 1 av 4-8 miljoner barn drabbas. Det finns inget botemedel mot progeri, men det finns metoder för att lindra symtomen. Motion, rätt kost hjälper till med lipidrubbningar, vadderade skor kommer att göra promenader bekvämare. Vid behov kan procedurer utföras för att normalisera hjärtats funktioner. Läkare skriver ofta ut nitroglycerin och rekommenderar solskyddsmedel för att undvika hudproblem.
4. Proteus syndrom
De som drabbas av detta syndrom är de enda på en miljon. Proteus syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar skelett, hud, inre organ och andra vävnader. Patienter utvecklar ofta godartade tumörer, kroppsasymmetri och risk för trombos. Lungemboli kan uppstå, vilket i sin tur leder till döden.I vissa fall är personer med Proteus symptom mentalt handikappade eller benägna att få anfall. Externa egenskaper inkluderar ett långt ansikte och hängande yttre ögonvrån. Patienter utvecklar lesioner - hudförtjockningar med spår och spår på benen, mindre ofta på armarna. Syndromet orsakar uppkomsten av tumörer såsom bilateralt cystiskt ovarieadenom, monomorfa adenom, meningiom, cysttumörer i ögonen. Strabismus är också möjligt. Proteus syndrom är ärftligt, liksom inte uppstår på grund av miljöpåverkan. Det inträffar under de första veckorna av fostrets utveckling, på grund av en mutation i ATK1-genen, som är ansvarig för tillväxt, delning och död av celler. Mutationen gör att cellen delar sig okontrollerat, och effekten på kroppsdelar kommer att vara oavsiktlig. Vanligtvis kommer det nyfödda barnet att se helt normalt ut och överväxt kan förhindras med 6-18 månader. Proteus syndrom är extremt sällsynt och uppstår av en slump, det finns inte ens något behov av att spåra patientens familjehistoria.
3. Sirenomelia
Även om det finns en gemensam uppfattning om sjöjungfrur, skiljer sig sjöjungfrusyndromet från det. Sirenomelia eller sjöjungfrusyndrom är en anomali som uttrycks av närvaron av endast en nedre extremitet hos en nyfödd. I litteraturen kan man hitta en beskrivning av endast 300 fall, varav 15 % är en av ett tvillingpar och ytterligare 22 % är barn födda av mammor med diabetes. Sannolikheten att få ett barn som drabbats av detta syndrom är 1 på 60-100 tusen, förhållandet mellan sjuka pojkar och flickor är 2,7: 1. De flesta dör i spädbarnsåldern, men rekonstruktiv kirurgi kan förlänga patienters liv in i tonåren. Orsaken till sirenomelia kan vara både ärftlighet och miljöfaktorer. Ibland finns det bara en artär och två grenar av aortan, som ger blodtillförsel till underkroppen, vilket resulterar i brist på näringsämnen och som en konsekvens av underutveckling. Den största risken för sirenomelia är hos barn vars mödrar har diabetes mellitus. Tillsammans med sjöjungfrusyndrom finns det problem med ryggraden och mag-tarmkanalen, och en vanlig dödsorsak för patienter är underutveckling av lungorna. Det finns sju typer av sirenomelia beroende på utvecklingen av den nedre extremiteten: från närvaron av alla nödvändiga ben och hud till bara ett ben i "benet".
2. Cyclopia
Cyclops är en känd karaktär i Homers Odyssey. Man tror att hans beskrivning motsvarar beskrivningen av patienter med cyklopism. Detta är en anomali som uppstår hos ett barn som föds med ett centralt eller två osparerade ögon, som ofta saknar en näsa. 1 av 100 tusen blir sjuka. En anomali kan upptäckas i perinatalperioden med hjälp av ultraljud och sonografi. Det finns 3 typer av cyklopi, och spädbarn som är benägna att det aborteras eller dödfödda. De som föds levande kort efter födseln dör på grund av dödliga åtföljande symtom.
1. Polycefali
Tänk om vi tvingades dela våra kroppar med en annan person? Människor med två huvuden vet svaret. Polycefali är ett extremfall av siamesiska tvillingar, 1 av 50-200 tusen graviditeter. Utseendet av polycefali beror på hur tvillingarna separeras i livmodern, och om de inte kommer att kopplas ihop efteråt. Som regel anses de vara två personer som delar kontroll över organ och lemmar. Människor med denna anomali har tillräcklig koordination för att gå, springa och till och med köra bil. I sällsynta fall är ett av huvudena parasiterat, men operation för att ta bort det är inte effektivt, och de flesta människor överlever inte efter det.
Vi rekommenderar att du tittar på:
Chockerande video om tio sällsynta men fruktansvärda genetiska mutationer som kan hända hos människor:
